Una recerca liderada des de Lleida identifica un potencial biomarcador del comportament dels melanomes

Pels departaments de Dermatologia, Anatomia Patologia i Genètica Molecular de l'HUAV i el grup de recerca de Patologia Oncològica de la UdL i l'IRBLleida

Una recerca liderada pels departaments de Dermatologia, Patologia i Genètica Molecular de l'Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida (HUAV) i el grup de recerca en Patologia Oncològica de la Universitat de Lleida (UdL) i l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) identifica un potencial biomarcador, les variacions en la mutació del gen BRAF, per explicar el comportament del melanoma, un càncer de pell poc freqüent. En concret la investigació, publicada a la revista Cancers (Basel) d'alt interès científic i biomèdic, correlaciona les característiques histopatològiques (observació de cèl·lules i teixits afectats per una malaltia) i moleculars amb la localització i el pronòstic dels melanomes primaris.

Un percentatge elevat de melanomes cutanis presenten la mutació en l'oncogen anomenat BRAF. El grup de recerca oncològica de Lleida, mitjançant l'anàlisi d'una cohort de melanomes primaris del Biobanc de l'IRBLleida diagnosticats a pacients de l'HUAV, ha avançat en la investigació suggerint que una variació alta de la freqüència al·lèlica mutada (MAF) de BRAFV600E es correlaciona amb melanomes cutanis compostos per cèl·lules allargades i la presència d'una infiltració elevada per cèl·lules del sistema immunitari. A més a més, aquests tumors es trobarien més freqüentment localitzats en el tronc de la persona i la seva primera metàstasi residiria preferentment en els ganglis limfàtics dels pacients. Per contra, una baixa variació de la MAF de BRAFV600E es veuria més freqüentment en melanomes cutanis compostos per cèl·lules més arrodonides amb infiltrat immunològic més baix. En aquests darrers casos, el melanoma primari es desenvoluparia predominantment sobre les extremitats, localitzant-se la primera metàstasi amb major freqüència sobre la mateixa pell.

El melanoma cutani mostra una gran variabilitat quant a la presentació, evolució i pronòstic. En fases inicials, es pot curar amb una escissió local àmplia. En canvi, el melanoma avançat s'associa a l'aparició de metàstasis que li confereixen un mal pronòstic. Per aquest motiu, els avenços en recerca se centren a conèixer el seu origen i desenvolupament. La investigació també ha comptat amb la col·laboració de personal investigador del Barts Cancer Institute de la Queen Mary University of London.

Segons el facultatiu de la Secció de Dermatologia Mèdico-Quirúrgica i Venerologia de l'HUAV i investigador, Xavier Soria, les troballes d'aquest treball de recerca "proposen que la variació de la MAF de BRAFV600E podria constituir un biomarcador potencial del comportament del melanoma i servir com a pas inicial pel desenvolupament de teràpies enfocades a la presència de pitjors característiques histopatològiques en els melanomes cutanis amb alta variació d'aquest tret genètic".

Aquesta recerca, dirigida per la professora de la Universitat de Lleida i investigadora, Anna Macià, i la cap de la Secció de Dermatologia Mèdico-Quirúrgica i Venerologia de l'HUAV, catedràtica de la UdL i investigadora, Rosa Maria Martí, ha estat possible gràcies al suport de les ajudes de l'Instituto de Salud Carlos III i FEDER ("una manera de hacer Europa") (PI15/00711, PI18/00573), el Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC: CB16/12/00231), la Asociación Española Contra el Cáncer (POSTD004MACI - POSTD16) i la Universitat de Lleida. També ha comptat amb el suport del Pla Director d'Oncologia de Catalunya de la Xarxa de Bancs de Tumors de Catalunya, el Biobanc de l'IRBLleida i la Plataforma Biobancos (PT17/0015/0027; PT20/00021).

Article de recerca: Soria X, Vilardell F, Maiques Ó, Barceló C, Sisó P, de la Rosa I, Velasco A, Cuevas D, Santacana M, Gatius S, Matías-Guiu X, Rodrigo A, Macià A, Martí RM. BRAFV600E Mutant Allele Frequency (MAF) Influences Melanoma Clinicopathologic Characteristics. Cancers (Basel). 2021 Oct 11;13(20):5073. doi: 10.3390/cancers13205073. PMID: 34680222; PMCID: PMC8533792.

El personal investigador que ha liderat la recerca: Anna Macià, Xavier Soria i Rosa Maria Martí