Atàxia de Friedreich
Benvolgudes/benvolguts
Hem assolit l'objectiu que ens proposàvem al principi d'arribar a 35.000 €!!! És per això que volem donar les gràcies a totes les persones que heu fet les donacions per poder engegar aquest projecte. Una vegada assolit aquest finançament, tanquem la bústia de donacions. Ja estem treballant en aquest projecte en el qual hi posarem tots els nostres coneixements i dedicació.
Moltíssimes gràcies!
L'Atàxia de Friedreich és una malaltia minoritària neurodegenerativa, causada per la deficiència parcial (entre el 5-30% dels nivells normals) d'una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. Els pacients que pateixen aquesta malaltia presenten degeneració i mort de cèl·lules del sistema nerviós, principalment dels ganglis de l'arrel dorsal i cerebel, que causa descoordinació i problemes de mobilitat. Normalment els símptomes apareixen entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis.
El projecte que volem desenvolupar està basat en la teràpia de reemplaçament proteic (PRT) amb l'objectiu d'introduir, de manera eficaç, frataxina humana a les cèl·lules de models animals de la malaltia (ratolí FXNI151F) i analitzar la reversió de les funcions alterades per dèficit de frataxina. La frataxina estarà unida a un pèptid que facilita l'entrada a les cèl·lules i, conseqüentment, augmentarà el contingut de frataxina cel·lular fins a nivells que permetin un funcionament cel·lular normal i, per tant, disminuir (i fins i tot revertir) les manifestacions clíniques de la malaltia. Aquest es un projecte col·laboratiu entre IRBLleida i l'IPB Lopez Neyra (CSIC) de Granada. Un resum dels detalls del projecte es pot trobar al següent enllaç.
Per desenvolupar-lo ens fixem l'objectiu d'aconseguir un finançament al voltant dels 35.000 euros, en aquesta primera fase la durada de la qual s'estima en un any aproximadament.
Amb el suport de:
Contacte: jmbosch@irblleida.cat
