Atàxia de Friedreich
L'Atàxia de Friedreich és una malaltia minoritària neurodegenerativa, causada per la deficiència parcial (entre el 5-30% dels nivells normals) d'una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. Els pacients que pateixen aquesta malaltia presenten degeneració i mort de cèl·lules del sistema nerviós, principalment dels ganglis de l'arrel dorsal i cerebel, que causa descoordinació i problemes de mobilitat. Normalment els símptomes apareixen entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d'afeccions cardíaques i diabetis.
El projecte que volem desenvolupar està basat en la teràpia de reemplaçament proteic (PRT) amb l'objectiu d'introduir, de manera eficaç, frataxina humana a les cèl·lules de models animals de la malaltia (ratolí FXNI151F) i analitzar la reversió de les funcions alterades per dèficit de frataxina. La frataxina estarà unida a un pèptid que facilita l'entrada a les cèl·lules i, conseqüentment, augmentarà el contingut de frataxina cel·lular fins a nivells que permetin un funcionament cel·lular normal i, per tant, disminuir (i fins i tot revertir) les manifestacions clíniques de la malaltia. Aquest es un projecte col·laboratiu entre IRBLleida i l'IPB Lopez Neyra (CSIC) de Granada. Un resum dels detalls del projecte es pot trobar al següent enllaç.
Per desenvolupar-lo ens fixem l'objectiu d'aconseguir un finançament al voltant dels 35.000 euros, en aquesta primera fase la durada de la qual s'estima en un any aproximadament.
