Nuevo avance para entender mejor la enfermedad minoritaria Ataxia de Friedreich
Una investigación realizada en Lleida por personal investigador del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la Universitat de Lleida y del grupo de investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo del IRBLleida
Una investigación realizada en Lleida ha permitido desarrollar un modelo de ratón que mimetiza la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara neurodegenerativa, causada por la deficiencia de una proteína llamada frataxina. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan degeneración y muerte de células del sistema nervioso, el que causa descoordinación y problemas de movilidad. Normalmente aparece entre los cinco y los quince años de edad, y a menudo va acompañada de afecciones cardíacas y diabetes.
El ratón desarrollado está basado en la mutación humana I154F, que es una mutación presente en algunos pacientes de Ataxia de Friedreich. Investigadores e investigadoras del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la Universitat de Lleida (UdL) y del grupo de investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) han analizado las consecuencias de esta mutación para avanzar en el estudio y en el conocimiento de esta enfermedad. La investigación se ha publicado en la revista Cellular and Molecular Life Sciences.
La primera autora del artículo, Marta Medina Carbonero, afirma que esta investigación supone un adelanto importante porque para poder encontrar un tratamiento o una cura por esta enfermedad, primero es necesario entender bien qué pasa y poder probar posibles fármacos en un buen modelo animal, que hasta ahora no existía. Con este ratón, que tiene un comportamiento similar a los pacientes, se podrán realizar estas dos tareas.
Esta investigación ha estado posible gracias al apoyo de las ayudas "BeHeard" del Rare Genomics Institute (California, USA), de la Asociación Francesa de Ataxias y del Ministerio de Economía y Empresa (MINECO, Spain, SAF2017-83883-R).
Medina-Carbonero, M., Sanz-Alcázar, A., Britti, E. Delaspre F, Cabiscol E, Ros J, Tamarit J.. Mice harboring the FXN I151F pathological point mutation presente decreased frataxin levels, a Friedreich ataxia-like phenotype, and mitochondrial alterations. Cell. Mol. Life Sci. 79, 74 (2022). https://doi.org/10.1007/s00018-021-04100-5
El grupo de investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida)
