El Mamapop ayuda a identificar variaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama invasivos

Gracias a la financiación del Mamapop, personal investigador de Lleida ha conseguido identificar esquemas de variaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama ERBB-2 positivo, un hallazgo que permitirá mejorar el tratamiento de estas pacientes ofreciéndoles una opción más personalizada. La investigación se ha publicado recientemente en el libro Lecture Notes in Computer Science.

"Entre el 15-30% de los cánceres de mama invasivos tienen amplificaciones del gen ERBB2. Cada paciente tiene su propio pronóstico basado en diferentes características, por eso es tan importante conocer las especificidades y variaciones genéticas en cada caso para ofrecer tratamientos más efectivos" ha explicado el facultativo del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida (HUAV) e investigador del Grupo de investigación de biomarcadores en cáncer (GReBiC) del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), Serafín Morales Murillo.

La investigación, realizada por personal del IRBLleida y el Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida, analizó el ADN de 47 cánceres de mama primarios, previamente clasificados en la categoría de ERBB2 positivo. Este análisis mostró un total de 20 mutaciones patogénicas en el 44% de los tumores.

Precisamente, las investigadoras Izaskun Urdanibia, del grupo GReBiC, y Ana Velasco, del grupo Patología Oncológica, han presentado estos resultados en el 10th International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering (IWBBIO 2023), que tiene lugar del 12 al 14 de julio en Gran Canaria.

El concierto solidario Mamapop ha financiado 4 líneas de investigación en el IRBLleida de la variante HER2 de cáncer de mama. Una investigación que ha podido beneficiar a unas 50 personas cada año que han sido diagnosticadas con cáncer de mama de tipo HER2. En concreto, los beneficios del Mamapop ha permitido realizar estas 4 líneas de investigación en el IRBLleida:

• Proyecto para estudiar la expresión mRNA como predictor de respuesta a tratamiento coadyuvante.
• Proyecto para estudiar la expresión de TILS primarios como predictor de respuesta a tratamiento coadyuvante.
• Proyecto de análisis mutacional de tumores HER2+.
• Proyecto de estudio de confirmación de la plataforma genómica como predictor de respuesta y pronóstico.

Artículo: Benítez, I. et al. (2023). Targeted Next Generation Sequencing of a Custom Capture Panel to Target Sequence 112 Cancer Related Genes in Breast Cancer Tumors ERBB2 Positive from Lleida (Spain). In: Rojas, I., Valenzuela, O., Rojas Ruiz, F., Herrera, L.J., Ortuño, F. (eds) Bioinformatics and Biomedical Engineering. IWBBIO 2023. Lecture Notes in Computer Science(), vol 13920. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-031-34960-7_10