← Altres convocatòries

Desarrollo de nuevas herramientas y vías analíticas para acelerar el diagnóstico y facilitar el seguimiento diagnóstico de las enfermedades raras

Data tancament:

  • Tema: Las propuestas de investigación deben cubrir al menos una de las siguientes áreas:
    • Diagnóstico basado en el fenotipo: integración de diferentes ontologías, integración de vías compartidas, fenotipado digital, desarrollo de enfoques/aplicaciones de inteligencia artificial para extraer datos relacionados con la salud en ayuda del diagnóstico.

    • Investigaciones de marcadores de pronóstico/biomarcadores para el diagnóstico precoz y el seguimiento.

    • Metodologías para resolver casos que actualmente son difíciles de analizar debido a los diferentes mecanismos subyacentes (por ejemplo, mosaicismo, alteraciones genómicas (no codificantes), regulación de genes, herencia compleja), incluyendo nuevas tecnologías de genómica / genómica funcional, multiómica, matemáticas, bioestadística, bioinformática y enfoques de inteligencia artificial.

    • Estrategias funcionales para estratificar globalmente las variantes de significación desconocida (VUS) para su uso clínico; establecimiento de sistemas (in vitro) para distinguir entre VUS y variantes patógenas (por ejemplo, confirmando la interrupción del empalme para las variantes intrónicas profundas, la pérdida de la función proteica y la ganancia de la función proteica tóxica).

    • Desarrollo de modelos de vías que permitan el diagnóstico, especialmente para enfermedades recién descubiertas que puedan compartir mecanismos moleculares subyacentes con enfermedades ya conocidas.

    • Desarrollo de nuevas herramientas analíticas y vías para acelerar el diagnóstico y facilitar el seguimiento diagnóstico de las enfermedades raras.

  • Organizador: EJP Rare Diseases
  • Presupuesto: 175,000€-250,000€
  • Consorcio: 3 socios de 2 países elegibles
  • Duración: 3 años
  • Fecha de cierre: 16 febrero 2022
  • Web link: https://www.ejprarediseases.org/joint-transnational-call-2022-announcement/