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Joint Transnational Call 2022

Fecha de cierre:

  • El objetivo de la convocatoria es permitir al personal investigador de diferentes países establecer una colaboración eficaz en un proyecto de investigación interdisciplinar común basado en la complementariedad y el intercambio de conocimientos, con el impacto esperado para utilizar los resultados en el futuro en beneficio de los pacientes
  • Tema: Desarrollo de nuevas herramientas analíticas y vías para acelerar el diagnóstico y facilitar el seguimiento diagnóstico de las enfermedades raras. Las propuestas de investigación deben cubrir al menos una de las siguientes áreas:
    • Diagnóstico basado en el fenotipo.
    • Investigaciones de marcadores pronósticos/biomarcadores para el diagnóstico temprano y el seguimiento.
    • Estrategias funcionales para estratificar globalmente las variantes de significado desconocido (VUS) para su uso clínico.
    • Desarrollo de modelos de vías que permitan el diagnóstico, especialmente para enfermedades recién descubiertas que puedan compartir mecanismos moleculares subyacentes con enfermedades ya conocidas.

Es posible utilizar modelos celulares y animales para la validación de los nuevos enfoques de diagnóstico en los subtemas enumerados anteriormente cuando sea pertinente.