← Altres convocatòries

Desenvolupament de noves eines i vies analítiques per a accelerar el diagnòstic i facilitar el seguiment diagnòstic de les malalties rares

Data tancament:

  • Tema: Les propostes de recerca han de cobrir almenys una de les següents àrees:
    • Diagnòstic basat en el fenotip: integració de diferents ontologies, integració de vies compartides, fenotipado digital, desenvolupament d'enfocaments/aplicacions d'intel·ligència artificial per a extreure dades relacionades amb la salut en ajuda del diagnòstic.

    • Recerques de marcadors de pronòstic/biomarcadores per al diagnòstic precoç i el seguiment.

    • Metodologies per a resoldre casos que actualment són difícils d'analitzar a causa dels diferents mecanismes subjacents (per exemple, mosaicismo, alteracions genòmiques (no codificants), regulació de gens, herència complexa), incloent noves tecnologies de genòmica / genòmica funcional, multiómica, matemàtiques, bioestadística, bioinformàtica i enfocaments d'intel·ligència artificial.

    • Estratègies funcionals per a estratificar globalment les variants de significació desconeguda (VUS) per al seu ús clínic; establiment de sistemes (in vitro) per a distingir entre VUS i variants patògenes (per exemple, confirmant la interrupció de l'entroncament per a les variants intrónicas profundes, la pèrdua de la funció proteica i el guany de la funció proteica tòxica).

    • Desenvolupament de models de vies que permetin el diagnòstic, especialment per a malalties recentment descobertes que puguin compartir mecanismes moleculars subjacents amb malalties ja conegudes.

    • Desenvolupament de noves eines analítiques i vies per a accelerar el diagnòstic i facilitar el seguiment diagnòstic de les malalties rares.

  • Organitzador: EJP Rare Diseases
  • Pressupost: 175,000€-250,000€
  • Consorci: 3 socis de 2 països escollibles
  • Durada: 3 anys
  • Data de tancament: 16 febrer 2022
  • Web link: https://www.ejprarediseases.org/joint-transnational-call-2022-announcement/