← Otros proyectos

RDD [Rare Disease Discovery]: mejorando el diagnóstico inicial de enfermedades raras.

El diagnóstico inicial de enfermedades raras por médicos de familia puede ser difícil debido a la superposición de síntomas entre grupos de enfermedades raras y entre enfermedades raras y otras más comunes. El diagnóstico asistido por ordenador (CAD, Computationally assisted diagnosis), basado en los síntomas del paciente, representa una solución potencialmente rápida, conveniente y económica para ayudar en este diagnóstico inicial.

Algunas herramientas informáticas se han diseñado específicamente para el CAD inicial de enfermedades raras a partir de los síntomas del paciente. Uno de ellos es el RDD [Rare Disease Discovery, http://disease-discovery.udl.cat/], un prototipo desarrollado en nuestro grupo, que tiene una gran facilidad de uso y velocidad de ejecución. El rendimiento diagnóstico del RDD en pruebas a gran escala indica que el RDD tiene una mejor precisión de diagnóstico y sensibilidad que otras herramientas CAD para enfermedades raras.

El RDD ha recibido el Premio del Grupo de Investigación 2018 por la Jove Cambra Internacional (JCI) de Lleida, una importante organización presente en más de 100 países. JCI es una organización sin fines de lucro de jóvenes ciudadanos activos de entre 18 y 40 años que están comprometidos con la creación de impacto en sus comunidades. Los ciudadanos activos son personas que invierten en el futuro de nuestro mundo. La JCI reúne a ciudadanos activos de todos los sectores de la sociedad. Desarrollamos las habilidades, el conocimiento y la comprensión para tomar decisiones informadas y actuar.

A pesar de su promesa, existen varias limitaciones importantes en las aplicaciones que son específicas para el CAD de enfermedades raras. Destacamos cuatro.

  1. Primero, esas aplicaciones no proporcionan un diagnóstico diferencial entre enfermedades comunes y raras; solo proporcionan un diagnóstico diferencial entre enfermedades raras.
  2. En segundo lugar, se necesita un estudio exhaustivo a gran escala con pacientes reales para calibrar mejor su precisión y sensibilidad.
  3. En tercer lugar, aún no se ha aclarado cuál es el mejor método estadístico y matemático para proporcionar un diagnóstico inicial confiable de enfermedades raras.
  4. Finalmente, ningún otro método CAD para enfermedades raras tiene la capacidad de predecir una enfermedad rara que no se haya observado previamente.

Este proyecto continúa el desarrollo de la herramienta RDD, con el objetivo de proporcionar soluciones a los cuatro problemas descritos en el párrafo anterior.

  1. Primero, el DDR incluirá una funcionalidad para estimar la probabilidad de que la lista de síntomas de un paciente esté asociada con una enfermedad común o una enfermedad rara.
  1. En segundo lugar, validaremos las diversas etapas de la herramienta mediante el uso de información anónima apropiada de fuentes internacionales con los síntomas de grupos más numerosos de pacientes con enfermedades raras.
  2. En tercer lugar, probaremos y desarrollaremos más los métodos computacionales para el diagnóstico asistido basado en los síntomas, con el objetivo de encontrar el método más confiable para el motor de predicción de RDD.
  3. En cuarto y último lugar, investigaremos si es posible a partir de un conjunto de síntomas predecir si una enfermedad que no se había visto anteriormente es rara o no y, de ser así, cómo priorizar sus posibles determinantes genéticos y moleculares.