← Altres projectes

RDD [Rare Disease Discovery]: millorant el diagnòstic inicial de malalties rares

El diagnòstic inicial de malalties rares per metges de família pot ser difícil a causa de la superposició de símptomes entre grups de malalties rares i entre malalties rares i altres més comuns. El diagnòstic assistit per ordinador (CAD, Computationally assisted diagnosis), basat en els símptomes del pacient, representa una solució potencialment ràpida, convenient i econòmica per ajudar en aquest diagnòstic inicial.

Algunes eines informàtiques s’han dissenyat específicament per al CAD inicial de malalties raras a partir dels sínptomes del pacient. Una d’elles és el RDD [Rare Disease Discovery, http://disease-discovery.udl.cat/], un prototip desenvolupat en el nostre grup, que té una gran facilitat d’ús i velocitat d’execució. El rendiment diagnòstic del RDD en proves a gran escala indica que el RDD té una millor precisió de diagnòstic i sensibilitat que altres eines CAD per malalties rares.

El RDD ha rebut el Premi del Grup d’Investigació 2018 per la Jove Cambra Internacional (JCI) de Lleida, una important organizació present en més de 100 països. La JCI és una organització sense ànim de lucre de joves ciutadans actius d’entre 18 i 40 anys que estan compromesos amb la creació d’impacte en les seves comunitats. Els ciutadans actius són persones que invierteixen en el futur del nostre món. La JCI reuneix a ciutadas actius de tots els sectors de la societat. Desenvolupem les habilitats, el coneixement i la comprensió per prendre decisions informades i actuar.

Tot i la seva promesa, existen diverses limitacions importants en les aplicacions que són específiques per al CAD de malaties rares. En destaquem quatre.

  1. Primer, aquestes aplicacions no proporcionen un diagnòstic diferencial entre malalties comuns i raras; només proporcionen un diagnòstic diferencial entre malalties rares.
  2. En segon lloc, es necessita un estudi exhaustiu a gran escala amb pacients reals per calibrar millor la seva precisió i sensibilitat.
  3. En tercer lloc, encara no s’ha aclarit quin és el millor mètode estadístic i matemàtic per proporcionar un diagnòstic inicial confiable de malalties rares.
  4. Finalment, cap altre mètode CAD per malalties rares té la capacitat de predir una malaltia rara que no s’hagi observat previament.

Aquest project continua el desenvolupament de l’eina RDD, amb l’objetiu de proporcionar solucions als quatre problemes descrits en el paràgraf anterior.

  1. Primer, el RDD incluirà una funcionalitat per estimar la probabilitat de que la llista de símptomes d’un pacient estigui associada a una malaltia comú o rara.
  2. En segon lloc, validarem les diverses etapes de l’eina mitjançant l’ús d’informació anònima apropiada de fonts internacionals amb els símptomes de grups més numerosos de pacients amb malalties rares.
  3. En tercer lloc, provarem i desenvoluparem més els mètodes computacionals per al diagnòstic assistit basat en els símptomes, amb l’objetiu de trobar el mètode més confiable per al motor de predicció del RDD.
  4. En quart i últim lloc, investigarem si es possible a partir d’un conjunt de símptomes predir si una malaltia que no s’havia vist anteriorment és rara o no i, de ser així, com prioritzar els seus possibles determinants genèticos i moleculars.